Cardiomiopatia ipertrofica felina:
l’importanza di test genetici e controlli ecocardiografici

Il seminario è proseguito con la relazione del dott. Pini che ha affrontato la cardiomiopatia ipertrofica (HCM) dal punto di vista genetico in particolare. Questa patologia può colpire tutti i gatti, ma esiste una maggiore predisposizione in alcune razze come, ad esempio, Maine coon, Ragdoll, Sphinx, British shorthair. La malattia può presentarsi in forma primaria o secondaria. La forma primaria è ereditaria e può manifestarsi dal punto di vista clinico ed ecocardiografico prevalentemente dopo la maturità sessuale; la forma secondaria è conseguente ad altre patologie come ipertensione sistemica, ipertiroidismo, insufficienza renale. Dal punto di vista della selezione e della prevenzione, la patologia che interessa maggiormente gli allevatori è la forma ereditaria. È determinata dall’alterazione del DNA di un gene con conseguente mutazione di tipo autosomico dominante, ad alta penetranza ed espressività variabile. Questo gene mutato codifica una proteina chiamata Myosin binding protein C3. In condizioni di normalità, la Myosin binding protein C ha lo scopo di aiutare le fibre di actina e miosina dei miocardiociti a disporsi in maniera ordinata e parallela, ma se è presente la mutazione, le fibre tendono a disporsi in maniera obliqua e/o perpendicolare. Questa mutazione è stata dimostrata nei gatti Maine coon e Ragdoll, razze in cui è stato trovato il gene mutato ed è stato studiato un test genetico per determinarlo. Nelle altre razze questa possibilità laboratoristica non esiste. Un gene che subisce la mutazione viene definito P (positivo); se non la subisce viene definito N (negativo). Soggetti omozigoti PP sono quindi gatti malati che vanno esclusi dalla riproduzione, mentre soggetti eterozigoti NP raramente sviluppano la patologia entro i 3-5 anni (ma vi sono difficoltà nel monitoraggio tardivo di questi soggetti e probabilmente fattori biologici e ambientali influenzano lo sviluppo di HCM). Ne consegue che soggetti NN dovrebbero essere esenti dalla patologia, ma in realtà si è visto che possono svilupparla. Il motivo potrebbe essere dovuto al fatto che l’HCM felina può essere causata dalla mutazione di più geni, come nella cardiomiopatia ipertrofica dell’uomo, nel quale è stato dimostrato che la patologia può essere determinata dalla mutazione di almeno 10 geni diversi. Il test genetico nelle razze sopracitate ha dunque dei limiti perché rileva una sola mutazione: quindi un soggetto negativo al test può comunque essere portatore della malattia. L’ecocardiografia rimane l’esame fondamentale per la diagnosi e il monitoraggio della patologia e/o dei pazienti a rischio di HCM. Prevalentemente, mediante scansione parasternale destra asse corto a livello dei muscoli papillari, oppure con scansione parasternale destra asse lungo, si valutano la morfologia e gli spessori delle pareti del ventricolo sinistro nei rispettivi segmenti (apicale, medio e basale). Con la scansione parasternale destra asse corto alla base del cuore si esegue la valutazione morfologica dell’atrio e dell’orecchietta sinistra. A seconda della tipologia di ipertrofia miocardica si può riconoscere un’ipertrofia simmetrica (interessa sia SIV che PL), asimmetrica (solo il SIV o PL) o zonale (se coinvolge soltanto alcuni segmenti delle parete del SIV o i muscoli papillari). Mediante la valutazione in M-mode del ventricolo sinistro si effettuano le misurazioni degli spessori parietali al termine della diastole e si classifica HCM felina come:

• normale: fino a 5,5 mm;
• borderline: 5,5 – 6 mm;
• lieve: 6 – 6,5 mm;
• moderata: 6,5 – 7 mm;
• severa: > 7mm.

Sempre mediante l’esame ecocardiografico si può valutare il grado di disfunzione diastolica, l’eventuale presenza di stenosi aortica dinamica per ipertrofia basale settale, di insufficienza mitralica e SAM, di dilatazione dell’atrio sinistro (più raramente bilaterale) e della presenza di ecocontrasto spontaneo (“smoke” che predispone alla formazione di trombi per l’elevata aggregazione piastrinica del gatto), di sovraccarico volumetrico e pressorio.

Proiezione parasternale destra in asse corto a livello dei muscoli papillari e al termine della diastole, in corso di HCM asimmetrica severa.	Proiezione parasternale destra in asse lungo: applicazione di doppler a codifica di colore indicante SAM (sistolic anterior motion o movement) in corso di HCM severa.